Síndrome de Down o Síndrome de la Trisomía 21

  • marzo 21, 2012 a las 21:06

Hoy es el día mundial del Síndrome de Down y es por ello que vamos a dedicar este post a las personas que padecen este trastorno genético.

El síndrome fue descrito clínicamente por Langdon Down en 1866, pero no fue hasta 1959 que se comprobó que los niños con Síndrome de Down tenían 47 cromosomas y que el cromosoma extra era un pequeño cromosoma acrocéntrico que se designó con el número 21.

El Síndrome de Down es la anomalía genética más común en los seres humanos y está producida por la adhesión de un cromosoma extra al par 21. En condiciones normales, las personas que no padecen esta enfermedad tienen 23 pares de cromosomas o lo que es lo mismo, 46 cromosomas.  En el Sdre. de Down la alteración se encuentra en que la suma total de cromosomas es de 47, y ese “cromosoma de más” se encuentra en el par 21 (de ahí su nombre de Trisomía 21). Esta copia extra del par cromosómico 21 va a ser la que va a producir anomalías en el desarrollo del físico y mental.

Hay tres tipos de alteraciones cromosómicas que pueden producir un Sdre. de Down:

        1.  Trisomía Regular o Trisomía Libre:

Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.

 

        2.  Translocación cromosómica:

Alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande que formaría un tercer cromosoma21. Este trozo de cromosoma se adhiere a otro par, normalmente el par cromosómico 14, aunque puede adherirse a cualquier otro. Esto se debe a que el padre o la madre en su meiosis se ha producido la “rotura” de su cromosoma 21 por lo que tiene su cromosoma 21 más un trozo de éste. Cuando los gametos se unen, y se van juntando los pares de cromosomas, resulta que se tiene un par 21 normales más un trozo que anda por ahí suelto hasta que se adhiere a otro cromosoma.Por lo tanto, el cigoto (unión del gameto femenino y masculino) tienen un cromosoma 14 del gameto femenino, un cromosoma 14 del gameto masculino y un trozo de 21 adherido que puede provenir de cualquiera de los dos progenitores (siendo un par 14+el trozo del 21). En este caso el par de cromosomas 21, es normal. Pero lo más importante de la trisomía 21 por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen un par cromosómico 21, pero hay gametos, ya sean los masculinos o los femeninos, que tienen este par 21 normal más el trozo defectuoso, por lo que éste tipo de gametos podrían transmitir la enfermedad aunque los padres no lo padezcan. Los hijos de estos padres se pueden ser portadores o padecer el Sdre. De Down.

El ejemplo de Trisomía 21 por Traslocación Cromosómica está en el cuadro de la esquina inferior derecha.

 

        3.  Mosaicismo:

Aparece en el 1,5 % de los niños con Sdre. de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal teniendo sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas se produce un error en la división dando un o más líneas celulares con 47 cromosomas. tres de los cuales serán del par 21. Aquí la característica está en que habrá unas líneas celulares normales con sus 46 cromosomas y otras líneas celulares defectuosas con 47 cromosomas. El fenotipo del Sdre. de Down (expresión del genotipo: rasgos físicos y conductuales) dependerá del número de líneas afectadas.

 

 

La síntomatología de esta alteración cromosómica puede variar dependiendo de si es un grado leve o grave, pero tienen ciertas características como:

- Cabeza más pequeña de lo normal.

- La forma de los ojos es particular, el ángulo interno de los ojos suele ser redondeada en vez de puntiaguda.

- Tienen exceso de piel en la nuca (uno de los diagnósticos prenatales por ecografía).

- Las suturas craneales (articulaciones entre los huesos del cráneo) están separadas.

- Tienen un pliegue  único en las palmas de las manos.

- Orejas y boca más pequeñas.

- Manos cortas y anchas con los dedos cortos.

- Manchas coloreadas en el iris (parte coloreada del ojo).

El desarrollo físico suele ser más lento que en un niño normal y no suelen alcanzar la altura media. En cuanto al desarrollo psicológico y social, pueden tener ciertas dificultades como:

- Ser muy impulsivos.

- Les cuesta mantener la atención de manera más o menos prolongada.

- Tienen un aprendizaje lento, etc.

También tenemos que hablar de los problemas de salud que pueden ir ligados a esta enfermedad y que pueden ser:

- Ciertas anomalías congénitas cardíacas.

- Con la edad se puede observar demencias.

- Problemas oculares, como cataratas.

- Bloqueo gastrointestinal como atresia esofágica y atresia duodenal que se manifiesta por vómitos continuos en el lactante.

- Problemas auditivos.

- Mayor probabilidad de dislocación de cadera.

- Estreñimiento crónico.

- Apnea del sueño.

- Dentición malposicionada.

- Hipotiroidismo.

Estas personas pueden llevar una vida totalmente sana, no obstante pueden tener las complicaciones típicas de esta enfermedad reseñadas anteriormente. Para esta enfermedad no hay tratamiento, sólo existe tratamiento para las complicaciones que puedan surgir de las enfermedades propias de esta alteración cromosómica. Un ejemplo de estas complicaciones sería la oclusión intestinal producido por el estreñimiento crónico, en tal caso, el tratamiento sería la cirugía.

En cuanto al manejo psicológico de las personas con Sdre. de Down, hay que fomentar la independencia y darles recursos para que puedan enfrentar su frustración, ya que son personas conscientes de sus limitaciones.

Ahora vamos a hablar del diagnóstico prenatal.  El diagnóstico prenatal es una estrategia para detectar precozmente las posibles alteraciones o malformaciones genéticas que se puedan dar en el desarrollo embrionario. Para detectar de forma temprana la Trisomía 21 existen 2 técnicas.Una de estas dos técnicas se hacen cuando existan factores de riesgo que inviten a la aparición del Sdre. de Down, como por ejemplo, a partir de los 30 años de edad materna el riesgo de que se produzca una Trisomía 21 aumentan de forma exponencial, si tienes antecedentes familiares o personales de hijos con Sdre. de Down, etc… Las técnicas que nos van a ayudar a la detección precoz de esta anomalía son:

-  Muestra de Vellosidades Coriónicas (MVC): consiste en una técnica que coge una pequeña muestra de la placenta para analizarla posteriormente. Esta muestra se puede obtener con un catéter a través del cérvix o con una aguja transabdominal. En ambas técnicas se utiliza anestésico local y son poco molestas. Tras el examen, la mujer puede tener un ligero manchado si se hace por vía vaginal (a través del cérvix). Hay un riesgo mínimo de aborto espontáneo y se hace, dependiendo del área sanitaria, entre las 10 y 12 semanas (este plazo varía un poco dependiendo de la bibliografía consultada y del área geográfica sanitaria).

-  Amniocentésis: consiste en coger una muestra de líquido amniótico para su análisis. La técnica se realiza con una aguja transabdominal muy finita. Con esta técnica, las mujeres refieren tener molestias leves después del procedimiento. Se recomienda reposo las primeras 24h pero luego puede reanudar sus actividades diarias. Existe un riesgo mínimo de aborto espontáneo, y el periodo de realización de la prueba oscila entre la semana 12-15 (este plazo varía un poco dependiendo de la bibliografía consultada y del área geográfica sanitaria).

No hay una prueba mejor que otra, lo único que cabe reseñar es que con la MVC no se detectan defectos del tubo neural, por lo que si se quiere descartar también, la más recomendada sería la amniocentesis.

Una vez hecha esta breve reseña sobre esta enfermedad tan conocida socialmente, solo me queda invitaros a que ampliéis la información si lo deseáis en las fuentes que detallo más abajo.

Espero que os guste.

¡Hasta el próximo post!

Fuentes:

 

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